| Descritor em português: | Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 | ||||||
| Descritor em inglês: | Trisomy 13 Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de la Trisomía 13
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| Descritor em francês: | Syndrome de Patau | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Duplicação do Cromossomo 13 Síndrome da Trissomia Completa do 13 Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13 Síndrome de Bartholin-Patau Síndrome de Patau Síndromes da Trissomia do 13 Trissomia 13 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.835 C14.240.400.970 C14.280.400.970 C16.131.077.919 C16.131.240.400.965 C16.131.260.923 C16.320.180.923 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073839 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 56947 | ||||||
| ID do descritor: | D000073839 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2018 | ||||||
| Data de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13
- Conceito preferido
Duplicação do Cromossomo 13
- Mais específico
Síndrome da Trissomia Completa do 13
- Mais específico
Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M000624069 |
| Nota de escopo | Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO. |
| Termo preferido | Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Bartholin-Patau Síndrome de Patau Síndromes da Trissomia do 13 |
| Identificador do conceito |
M0537178 |
| Termo preferido | Duplicação do Cromossomo 13 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Trissomia 13 |
| Identificador do conceito |
M000624070 |
| Termo preferido | Síndrome da Trissomia Completa do 13 |
| Identificador do conceito |
M000624071 |
| Termo preferido | Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13 |
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