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Descritor em português: Síndrome de Prader-Willi
Descritor em inglês: Prader-Willi Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Prader-Willi
Descritor em francês: Syndrome de Prader-Willi
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Labhart-Willi
Síndrome de Royer
Código(s) hierárquico(s): C10.597.606.360.690
C16.131.077.730
C16.131.260.700
C16.320.180.700
C18.654.726.500.740
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011218
Nota de escopo: Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Deficiência Intelectual MeSH
Identificador DeCS: 11655
ID do descritor: D011218
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1977
Data de entrada: 13/04/1976
Data de revisão: 01/07/2018
Síndrome de Prader-Willi - Conceito preferido
Identificador do conceito M0017431
Nota de escopo Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Termo preferido Síndrome de Prader-Willi
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Labhart-Willi
Síndrome de Royer - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0335754
Termo preferido Síndrome de Royer



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