| Descritor em português: | Síndrome de Prader-Willi | ||||||
| Descritor em inglês: | Prader-Willi Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Prader-Willi
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| Descritor em francês: | Syndrome de Prader-Willi | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Labhart-Willi Síndrome de Royer |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.690 C16.131.077.730 C16.131.260.700 C16.320.180.700 C16.320.447.500 C18.654.726.750.500.740 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011218 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 11655 | ||||||
| ID do descritor: | D011218 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1977 | ||||||
| Data de entrada: | 13/04/1976 | ||||||
| Data de revisão: | 01/07/2018 |
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Síndrome de Prader-Willi
- Conceito preferido
Síndrome de Royer
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0017431 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229). |
| Termo preferido | Síndrome de Prader-Willi |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Labhart-Willi |
| Identificador do conceito |
M0335754 |
| Termo preferido | Síndrome de Royer |
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