| Descritor em português: | Síndrome de Cornélia de Lange | ||||||
| Descritor em inglês: | De Lange Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Cornelia de Lange
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| Descritor em francês: | Syndrome de Cornelia de Lange | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome Brackmann De Lange Síndrome Cornélia de Lange Síndrome de Brachmann de Lange Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2 Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3 Síndrome de De Lange Síndrome de De Lange Tipo 2 Síndrome de De Lange Tipo 3 Síndrome de Lange Tipus Degenerativus Amstelodamensis |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.210 C16.131.077.272 C16.131.260.210 C16.320.180.210 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003635 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 3652 | ||||||
| ID do descritor: | D003635 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 17/05/2019 |
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Síndrome de Cornélia de Lange
- Conceito preferido
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2
- Mais específico
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0005689 |
| Nota de escopo | Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3. |
| Termo preferido | Síndrome de Cornélia de Lange |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome Brackmann De Lange Síndrome Cornélia de Lange Síndrome de Brachmann de Lange Síndrome de De Lange Síndrome de Lange Tipus Degenerativus Amstelodamensis |
| Identificador do conceito |
M0552970 |
| Termo preferido | Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de De Lange Tipo 2 |
| Identificador do conceito |
M0530904 |
| Termo preferido | Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de De Lange Tipo 3 |
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