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Descritor em português: Síndrome de Cornélia de Lange
Descritor em inglês: De Lange Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Cornelia de Lange
Descritor em francês: Syndrome de Cornelia de Lange
Termo(s) alternativo(s): Síndrome Brackmann De Lange
Síndrome Cornélia de Lange
Síndrome de Brachmann de Lange
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3
Síndrome de De Lange
Síndrome de De Lange Tipo 2
Síndrome de De Lange Tipo 3
Síndrome de Lange
Tipus Degenerativus Amstelodamensis
Código(s) hierárquico(s): C10.597.606.360.210
C16.131.077.272
C16.131.260.210
C16.320.180.210
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003635
Nota de escopo: Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Deficiência Intelectual MeSH
Identificador DeCS: 3652
ID do descritor: D003635
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 17/05/2019
Síndrome de Cornélia de Lange - Conceito preferido
Identificador do conceito M0005689
Nota de escopo Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, RETARDO MENTAL severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta afecção pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Termo preferido Síndrome de Cornélia de Lange
Termo(s) alternativo(s) Síndrome Brackmann De Lange
Síndrome Cornélia de Lange
Síndrome de Brachmann de Lange
Síndrome de De Lange
Síndrome de Lange
Tipus Degenerativus Amstelodamensis
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2 - Mais específico
Identificador do conceito M0552970
Termo preferido Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 2
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de De Lange Tipo 2
Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3 - Mais específico
Identificador do conceito M0530904
Termo preferido Síndrome de Cornélia de Lange Tipo 3
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de De Lange Tipo 3



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