Pesquisa
Descritor em português: Doença de Darier
Descritor em inglês: Darier Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Darier
Descritor em francês: Maladie de Darier
Termo(s) alternativo(s): Acroceratose Verruciforme de Hopf
Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Código(s) hierárquico(s): C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
Nota de escopo: Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 7811
ID do descritor: D007644
Data de estabelecimento: 01/01/2009
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 18/06/2015
Doença de Darier - Conceito preferido
Identificador do conceito M0011973
Nota de escopo Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Termo preferido Doença de Darier
Termo(s) alternativo(s) Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Acroceratose Verruciforme de Hopf - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0513138
Termo preferido Acroceratose Verruciforme de Hopf



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