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Descritor em português: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descritor em inglês: Trichothiodystrophy Syndromes
Descritor em espanhol: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descritor em francês: Trichothiodystrophies
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.899
C16.131.831.874
C16.320.850.895
C17.800.804.874
C17.800.827.895
Nota de escopo: Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso MeSH
Identificador DeCS: 52625
ID do descritor: D054463
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 10/06/2016
Síndromes de Tricotiodistrofia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0505259
Nota de escopo Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1.
Termo preferido Síndromes de Tricotiodistrofia



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