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Descripteur en français: Neuroacanthocytose
Descripteur en anglais: Neuroacanthocytosis
Descripteur en espagnol: Neuroacantocitosis
Descripteur neuroacantocitosis
Synonymes coreoacantocitosis
Note d'application: Trastorno hereditario autosómico caracterizado por neurodegeneración, DISCINESIAS orofacial y bucal, COREA y hematíes de contorno espiculado (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a mutaciones de la coreína, importante en el transporte de las proteínas y codificada por Vps13A, localizado en el cromosoma 9q21.
Descripteur en portugais: Neuroacantocitose
Synonymes: Acanthocytose chorée
Chorée acanthocytose
Choréo-acanthocytose
Choréoacanthocytose
Syndrome de Levine-Critchley
Code(s) d'arborescence: C10.228.662.262.249.937
C16.320.400.550
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054546
Note d'application: An inherited autosomal disorder that is characterized by neurodegeneration; orofacial and buccal DYSKINESIAS; CHOREA; and thorny-looking red cells (ACANTHOCYTES). This disorder is due to mutations of chorein which is important in protein trafficking and is encoded by Vps13a on chromosome 9q21.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52592
ID du Descripteur: D054546
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Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Date de révision: 08/07/2013
Neuroacanthocytose - Concept préféré
Concept UI M0506048
Terme préféré Neuroacanthocytose
Synonymes Acanthocytose chorée
Chorée acanthocytose
Choréo-acanthocytose
Choréoacanthocytose
Syndrome de Levine-Critchley



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