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Descripteur en français: Dégénérescence hépatolenticulaire
Descripteur en anglais: Hepatolenticular Degeneration
Descripteur en espagnol: Degeneración Hepatolenticular
Descripteur degeneración hepatolenticular
Synonymes degeneración neurohepática
enfermedad de Wilson
pseudoesclerosis cerebral
seudoesclerosis
Note d'application: Enfermedad recesiva autosómica poco frecuente, caracterizada por la existencia de depositos de cobre en el CEREBRO, HÍGADO, CÓRNEA, y otros órganos. Es causada por defectos del gen ATP7B que codifica la ATPasa transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), conocida también como proteína de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre inevitablemente conduce a disfunción hepática y neirológica progresivas con CIRROSIS HEPÁTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica.
Descripteur en portugais: Degeneração Hepatolenticular
Synonymes: Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence hépatocérébrale
Dégénérescence hépatolenticulaire progressive
Dégénérescence lenticulaire progressive
Forme hépatique de la maladie de Wilson
Maladie de Wilson
Pseudosclérose cérébrale
Syndrome de Westphal-Strümpell
Code(s) d'arborescence: C06.552.413
C10.228.140.079.493
C10.228.140.163.100.360
C10.228.662.400
C10.574.500.487
C16.320.400.361
C16.320.565.189.360
C16.320.565.618.403
C18.452.132.100.360
C18.452.648.189.360
C18.452.648.618.403
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527
Note d'application: A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years.
Note d'indexation: lenticular refers to the lenticular nucleus in the brain
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Copper-transporting ATPases MeSH
Identifiant DeCS: 6684
ID du Descripteur: D006527
Classification de la NLM: WI 740
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1964
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 17/01/2017
Dégénérescence hépatolenticulaire - Concept préféré
Concept UI M0010235
Terme préféré Dégénérescence hépatolenticulaire
Synonymes Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence hépatocérébrale
Dégénérescence hépatolenticulaire progressive
Dégénérescence lenticulaire progressive
Maladie de Wilson
Pseudosclérose cérébrale
Syndrome de Westphal-Strümpell
Forme hépatique de la maladie de Wilson - Plus spécifique
Concept UI M0332756
Terme préféré Forme hépatique de la maladie de Wilson



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