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Descripteur en français: Myotonie congénitale
Descripteur en anglais: Myotonia Congenita
Descripteur en espagnol: Miotonía Congénita
Descripteur miotonía congénita
Synonymes enfermedad de Thomsen
miotonía de Becker
miotonía generalizada de Becker
Note d'application: Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza en la infancia temprana y se caracteriza por miotonia grave (relajación retardada del músculo) tras vigorosas contracciones voluntarias. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía puede obstaculizar la deambulación y los movimientos. La miotonía típicamente se hace menos grave con las contracciones voluntarias repetidas de los músculos afectados. La miotonía generalizada (de Becker) es una variante autosómica recesiva congénita que se cracteriza por miotonía y atrofia muscular más graves. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1476-7; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch53, p18)
Descripteur en portugais: Miotonia Congênita
Synonymes: Maladie de Becker
Maladie de Thomsen
Myotonie congénitale autosomique dominante
Myotonie congénitale de Becker
Myotonie congénitale de Thomsen
Myotonie généralisée
Myotonie généralisée de Becker
Code(s) d'arborescence: C05.651.662.500
C10.574.500.545
C10.668.491.606.500
C16.320.400.540
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009224
Note d'application: Inherited myotonic disorders with early childhood onset MYOTONIA. Muscular hypertrophy is common and myotonia may impair ambulation and other movements. It is classified as Thomsen (autosomal dominant) or Becker (autosomal recessive) generalized myotonia mainly based on the inheritance pattern. Becker type is also clinically more severe. An autosomal dominant variant with milder symptoms and later onset is known as myotonia levior. Mutations in the voltage-dependent skeletal muscle chloride channel are associated with the disorders.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 9415
ID du Descripteur: D009224
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Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Myotonie congénitale - Concept préféré
Concept UI M0014373
Terme préféré Myotonie congénitale
Synonymes Myotonie généralisée
Myotonie congénitale de Thomsen - Plus spécifique
Concept UI M0540215
Terme préféré Myotonie congénitale de Thomsen
Synonymes Maladie de Thomsen
Myotonie congénitale autosomique dominante
Myotonie congénitale de Becker - Plus spécifique
Concept UI M0540216
Terme préféré Myotonie congénitale de Becker
Synonymes Maladie de Becker
Myotonie généralisée de Becker



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