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Descripteur en français: Amyotrophies spinales infantiles
Descripteur en anglais: Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Descripteur en espagnol: Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Descripteur atrofias musculares espinales de la infancia
Synonymes atrofia muscular espinal infantil
atrofia muscular espinal juvenil
atrofia muscular juvenil espinal
atrofia muscular medular infantil
enfermedad de Kugelberg-Welander
enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Note d'application: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican en tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es mortal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia y es lentamente progresiva. (Traducción libre del original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3).
Descripteur en portugais: Atrofias Musculares Espinais da Infância
Synonymes: ASI (Amyotrophie Spinale Infantile)
ASI de type 1
ASI de type 2
ASI de type 3
ASI de type I
ASI de type II
ASI de type III
Amyotrophie de Kugelberg-Welander
Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
Amyotrophie spinale de type 1
Amyotrophie spinale de type 2
Amyotrophie spinale de type 3
Amyotrophie spinale de type I
Amyotrophie spinale de type II
Amyotrophie spinale de type III
Amyotrophie spinale infantile type 1
Amyotrophie spinale infantile type 2
Amyotrophie spinale infantile type 3
Amyotrophie spinale intermédiaire
Amyotrophie spinale juvénile
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophies spinales de l'enfant
Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander
Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann
Maladie de Kugelberg-Welander
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Code(s) d'arborescence: C10.228.854.468.800
C10.574.500.812
C10.574.562.500.750
C10.668.467.500.750
C16.320.400.765
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014897
Note d'application: A group of recessive inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
Note d'indexation: infantile, childhood or adolescent: for other, MUSCULAR ATROPHY, SPINAL is available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 24374
ID du Descripteur: D014897
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 28/04/1987
Date de révision: 08/02/2016
Amyotrophies spinales infantiles - Concept préféré
Concept UI M0022919
Terme préféré Amyotrophies spinales infantiles
Synonymes ASI (Amyotrophie Spinale Infantile)
Amyotrophies spinales de l'enfant
Amyotrophie spinale infantile type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0336136
Terme préféré Amyotrophie spinale infantile type 2
Synonymes ASI de type 2
ASI de type II
Amyotrophie spinale de type 2
Amyotrophie spinale de type II
Amyotrophie spinale intermédiaire
Amyotrophie spinale infantile type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0336135
Terme préféré Amyotrophie spinale infantile type 1
Synonymes ASI de type 1
ASI de type I
Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
Amyotrophie spinale de type 1
Amyotrophie spinale de type I
Amyotrophie spinale proximale type 1
Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Amyotrophie spinale infantile type 3 - Plus spécifique
Concept UI M0336134
Terme préféré Amyotrophie spinale infantile type 3
Synonymes ASI de type 3
ASI de type III
Amyotrophie de Kugelberg-Welander
Amyotrophie spinale de type 3
Amyotrophie spinale de type III
Amyotrophie spinale juvénile
Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander
Maladie de Kugelberg-Welander



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