Pesquisa
Descritor em português: Mucolipidoses
Descritor em inglês: Mucolipidoses
Descritor em espanhol: Mucolipidosis
Descritor em francês: Mucolipidoses
Termo(s) alternativo(s): Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Déficit en neuraminidase
Lipomucopolysaccharidose
Maladie des cellules à inclusions
Mucolipidose I
Mucolipidose II
Mucolipidose III
Mucolipidose IV
Mucolipidose de type 1
Mucolipidose de type 2
Mucolipidose de type 3
Mucolipidose de type 4
Mucolipidose de type I
Mucolipidose de type II
Mucolipidose de type III
Mucolipidose de type IV
Pseudo-polydystrophie de Hurler
Sialidose
Código(s) hierárquico(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Nota de escopo: A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Gangliosidoses MeSH
Identificador DeCS: 9273
ID do descritor: D009081
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1977
Data de entrada: 19/05/1976
Data de revisão: 26/02/2016
Mucolipidoses - Conceito preferido
Identificador do conceito M0014165
Termo preferido Mucolipidoses
Mucolipidose de type I - Mais específico
Identificador do conceito M0335702
Termo preferido Mucolipidose de type I
Termo(s) alternativo(s) Déficit en neuraminidase
Mucolipidose I
Mucolipidose de type 1
Sialidose
Mucolipidose de type III - Mais específico
Identificador do conceito M0335704
Termo preferido Mucolipidose de type III
Termo(s) alternativo(s) Mucolipidose III
Mucolipidose de type 3
Pseudo-polydystrophie de Hurler
Mucolipidose de type IV - Mais específico
Identificador do conceito M0335703
Termo preferido Mucolipidose de type IV
Termo(s) alternativo(s) Mucolipidose IV
Mucolipidose de type 4
Lipomucopolysaccharidose - Mais específico
Identificador do conceito M0014164
Termo preferido Lipomucopolysaccharidose
Mucolipidose de type II - Mais específico
Identificador do conceito M0014163
Termo preferido Mucolipidose de type II
Termo(s) alternativo(s) Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Maladie des cellules à inclusions
Mucolipidose II
Mucolipidose de type 2



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