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Descritor em português: Mucolipidoses
Descritor em inglês: Mucolipidoses
Descritor em espanhol: Mucolipidosis
Descritor em francês: Mucolipidoses
Termo(s) alternativo(s): Doença da Célula I
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
Lipomucopolissacaridose
Mucolipidose
Polidistrofia de Pseudo-Hurler
Sialidose
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Código(s) hierárquico(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Nota de escopo: Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Gangliosidoses MeSH
Identificador DeCS: 9273
ID do descritor: D009081
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1977
Data de entrada: 19/05/1976
Data de revisão: 26/02/2016
Mucolipidoses - Conceito preferido
Identificador do conceito M0014165
Nota de escopo Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
Termo preferido Mucolipidoses
Termo(s) alternativo(s) Mucolipidose
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja - Mais específico
Identificador do conceito M0335702
Termo preferido Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Termo(s) alternativo(s) Sialidose
Polidistrofia de Pseudo-Hurler - Mais específico
Identificador do conceito M0335704
Termo preferido Polidistrofia de Pseudo-Hurler
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase - Mais específico
Identificador do conceito M0335703
Termo preferido Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
Lipomucopolissacaridose - Mais específico
Identificador do conceito M0014164
Termo preferido Lipomucopolissacaridose
Doença da Célula I - Mais específico
Identificador do conceito M0014163
Termo preferido Doença da Célula I



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