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Descriptor English: Dystrophin
Descriptor Spanish: Distrofina
Descriptor distrofina
Scope note: Proteína muscular localizada en las membranas de superficie, que es el producto del gen de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular de Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular de Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible papel podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrillas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kD.
Descriptor Portuguese: Distrofina
Descriptor French: Dystrophine
Tree number(s): D12.776.210.500.250
D12.776.220.250
D12.776.543.250
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016189
Scope note: Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Annotation: uma proteína muscular; veja definição para relação com distrofia muscular; /bios /ef farm /fisiol /ultraest permitidos
Allowable Qualifiers: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO envenenamento
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Related: Camundongos Endogâmicos mdx MeSH
Distrofia Muscular de Duchenne MeSH
DeCS ID: 28916
Unique ID: D016189
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1991/01/01
Date of Entry: 1990/06/17
Revision Date: 1999/11/03
Distrofina - Preferred
Concept UI M0024706
Scope note Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Preferred term Distrofina



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