| Descriptor en español: |
Neuroacantocitosis
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Neuroacanthocytosis | ||||||
| Descriptor en portugués: | Neuroacantocitose | ||||||
| Descriptor en francés: | Neuroacanthocytose | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Coreoacantocitosis |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.662.262.249.937 C16.320.400.550 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054546 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, DISCINESIAS orofaciales y bucales, COREA, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por Vps13a en el cromosoma 9q21. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 52592 | ||||||
| ID del Descriptor: | D054546 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
|
|
Neuroacantocitosis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0506048 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, DISCINESIAS orofaciales y bucales, COREA, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por Vps13a en el cromosoma 9q21. |
| Término preferido | Neuroacantocitosis |
| Término(s) alternativo(s) |
Coreoacantocitosis |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
