| Descriptor en español: |
Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
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| Descriptor en inglés: | Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration | ||||||
| Descriptor en portugués: | Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase | ||||||
| Descriptor en francés: | Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Degeneración Palidal Pigmentaria |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.079.800 C10.228.140.744.320 C10.228.662.575 C10.574.500.700 C16.320.400.650 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006211 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno degenerativo infrecuente de carácter autosómico recesivo que se presenta generalmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 6364 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006211 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009761 |
| Nota de alcance | Trastorno degenerativo infrecuente de carácter autosómico recesivo que se presenta generalmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia grave a lo largo de varios años. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929) |
| Término preferido | Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Degeneración Palidal Pigmentaria |
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