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Descriptor en español: Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Descriptor enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Gerstmann-Straussler
Nota de alcance: Enfermedad familiar por priones de carácter autosómico dominante y que posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen ATAXIA, paraparesia espástica, signos extrapiramidales y DEMENCIA. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y anatomopatológicas variables. Las características anatomopatológicas incluyen amiloidosis de las proteínas priónicas cerebrales, y degeneración espongiforme o neurofibrilar. (Brain Pathol 1998 Jul;8(3):499-513; Brain Pathol 1995 Jan;5(1):61-75)
Descriptor en inglés: Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease
Descriptor en portugués: Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Descriptor en francés: Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Gerstmann-Straussler
Síndrome de Gerstmann-Straussler
Código(s) jeráquico(s): C01.207.800.350
C10.228.228.800.350
C10.574.500.425
C10.574.843.400
C16.320.400.350
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016098
Nota de alcance: Enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen la ATAXIA, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, y DEMENCIA. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y patológicas variables. Las características patológicas incluyen amiloidosis de la proteína del prión cerebral, y degeneración espongiforme o neurofibrilar.
Nota de indización: una enfermedad por prion: no confunda con SINDROME DE GERSTMANN, un tipo de agnosia
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
TM transmisión
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 28967
ID del Descriptor: D016098
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 06/06/1990
Fecha de revisión: 22/06/2015
Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker - Concepto preferido
UI del concepto M0024593
Nota de alcance Enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen la ATAXIA, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, y DEMENCIA. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y patológicas variables. Las características patológicas incluyen amiloidosis de la proteína del prión cerebral, y degeneración espongiforme o neurofibrilar.
Término preferido Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Gerstmann-Straussler
Síndrome de Gerstmann-Straussler



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