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Descriptor en español: Miotonía Congénita
Descriptor miotonía congénita
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Thomsen
miotonía de Becker
miotonía generalizada de Becker
Nota de alcance: Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza en la infancia temprana y se caracteriza por miotonia grave (relajación retardada del músculo) tras vigorosas contracciones voluntarias. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía puede obstaculizar la deambulación y los movimientos. La miotonía típicamente se hace menos grave con las contracciones voluntarias repetidas de los músculos afectados. La miotonía generalizada (de Becker) es una variante autosómica recesiva congénita que se cracteriza por miotonía y atrofia muscular más graves. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1476-7; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch53, p18)
Descriptor en inglés: Myotonia Congenita
Descriptor en portugués: Miotonia Congênita
Descriptor en francés: Myotonie congénitale
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Thomsen
Miotonía Generalizada de Becker
Miotonía de Becker Generalizada
Código(s) jeráquico(s): C05.651.662.500
C10.574.500.545
C10.668.491.606.500
C16.320.400.540
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009224
Nota de alcance: Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 9415
ID del Descriptor: D009224
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Miotonía Congénita - Concepto preferido
UI del concepto M0014373
Nota de alcance Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
Término preferido Miotonía Congénita
Enfermedad de Thomsen - Más estrecho
UI del concepto M0540215
Término preferido Enfermedad de Thomsen
Miotonía de Becker Generalizada - Más estrecho
UI del concepto M0540216
Término preferido Miotonía de Becker Generalizada
Término(s) alternativo(s) Miotonía Generalizada de Becker



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