| Descriptor en español: |
Enfermedad de Hartnup
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| Descriptor en inglés: | Hartnup Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Hartnup | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Hartnup | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.355 C12.050.351.968.419.815.885.625 C12.200.777.419.815.885.457 C12.950.419.815.885.625 C16.320.565.151.355 C16.320.565.189.355 C16.320.831.885.457 C18.452.132.100.355 C18.452.648.151.355 C18.452.648.189.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 6402 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006250 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1965 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 03/07/2012 |
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Enfermedad de Hartnup
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0009808 |
| Nota de alcance | Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. |
| Término preferido | Enfermedad de Hartnup |
| Término(s) alternativo(s) |
Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros |
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