| Descriptor en español: |
Homocistinuria
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| Descriptor en inglés: | Homocystinuria | ||||||
| Descriptor en portugués: | Homocistinúria | ||||||
| Descriptor en francés: | Homocystinurie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de CBS Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.365 C16.320.565.100.480.500 C16.320.565.189.365 C17.300.428 C18.452.132.100.365 C18.452.648.100.480.500 C18.452.648.189.365 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712 | ||||||
| Nota de alcance: | Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Cistationina betasintasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 6868 | ||||||
| ID del Descriptor: | D006712 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1969 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 13/06/2014 |
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Homocistinuria
- Concepto preferido
Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0010516 |
| Nota de alcance | Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
| Término preferido | Homocistinuria |
| UI del concepto |
M0335279 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de CBS |
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