| Descriptor en español: |
Síndrome Oculocerebrorrenal
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Oculocerebrorenal Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome Oculocerebrorrenal | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Lowe | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome Cerebroocular Síndrome de Lowe |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.640 C12.050.351.968.419.815.720 C12.200.777.419.815.720 C12.950.419.815.720 C16.131.077.662 C16.320.322.750 C16.320.565.151.600 C16.320.565.189.640 C16.320.709 C16.320.831.750 C18.452.132.100.640 C18.452.648.151.600 C18.452.648.189.640 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009800 | ||||||
| Nota de alcance: | Un trastorno recesivo ligado al sexo que afecta múltiples sistemas, incluidos el OJO, el SISTEMA NERVIOSO y el RIÑÓN. Las características clínicas incluyen CATARATA congénita; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; y disfunción tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI; ACIDOSIS TUBULAR RENAL; HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X o raquitismo resistente a la vitamina D) y ESCOLIOSIS. Esta condición se debe a una deficiencia de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato-5-fosfatasa que conduce a defectos en el metabolismo del FOSFATIDILINOSITOL y en la vía de señalización del INOSITOL. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8). |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 9986 | ||||||
| ID del Descriptor: | D009800 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2016 |
|
|
Síndrome Oculocerebrorrenal
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0015215 |
| Nota de alcance | Un trastorno recesivo ligado al sexo que afecta múltiples sistemas, incluidos el OJO, el SISTEMA NERVIOSO y el RIÑÓN. Las características clínicas incluyen CATARATA congénita; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; y disfunción tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI; ACIDOSIS TUBULAR RENAL; HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X o raquitismo resistente a la vitamina D) y ESCOLIOSIS. Esta condición se debe a una deficiencia de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato-5-fosfatasa que conduce a defectos en el metabolismo del FOSFATIDILINOSITOL y en la vía de señalización del INOSITOL. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8). |
| Término preferido | Síndrome Oculocerebrorrenal |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Cerebroocular Síndrome de Lowe |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
