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Descriptor en español: Síndrome Oculocerebrorrenal
Descriptor síndrome oculocerebrorrenal
Término(s) alternativo(s) síndrome cerebroocular
síndrome de Lowe
Nota de alcance: Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATAS, GLAUCOMA, retraso en el desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognoscitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay aminoaciduria generalizada asociada, del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, acidosis renal tubular (ACIDOSIS RENAL TUBULAR) y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta afección se ha asociado con una deficiencia en la actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato-5-fosfatasa. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Descriptor en inglés: Oculocerebrorenal Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome Oculocerebrorrenal
Descriptor en francés: Syndrome de Lowe
Término(s) alternativo(s): Síndrome Cerebroocular
Síndrome de Lowe
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.640
C12.050.351.968.419.815.720
C12.200.777.419.815.720
C12.950.419.815.720
C16.131.077.662
C16.320.322.750
C16.320.565.151.600
C16.320.565.189.640
C16.320.709
C16.320.831.750
C18.452.132.100.640
C18.452.648.151.600
C18.452.648.189.640
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009800
Nota de alcance: Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATA, GLAUCOMA, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSIS TUBULAR RENAL y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 9986
ID del Descriptor: D009800
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 19/05/1976
Fecha de revisión: 30/06/2016
Síndrome Oculocerebrorrenal - Concepto preferido
UI del concepto M0015215
Nota de alcance Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATA, GLAUCOMA, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSIS TUBULAR RENAL y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).
Término preferido Síndrome Oculocerebrorrenal
Término(s) alternativo(s) Síndrome Cerebroocular
Síndrome de Lowe



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