| Descritor em português: | Neuroacantocitose | ||||||
| Descritor em inglês: | Neuroacanthocytosis | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Neuroacantocitosis
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| Descritor em francês: | Neuroacanthocytose | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Coreoacantocitose |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.662.262.249.937 C16.320.400.550 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054546 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração, DISCINESIAS orofaciais e bucais, COREIA e glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações na coreína, que é importante no tráfego de proteínas e é codificada por Vps13a no cromossomo 9q21. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52592 | ||||||
| ID do descritor: | D054546 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2008 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Neuroacantocitose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0506048 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração, DISCINESIAS orofaciais e bucais, COREIA e glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações na coreína, que é importante no tráfego de proteínas e é codificada por Vps13a no cromossomo 9q21. |
| Termo preferido | Neuroacantocitose |
| Termo(s) alternativo(s) |
Coreoacantocitose |
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