Pesquisa
Descritor em português: Atrofias Musculares Espinais da Infância
Descritor em inglês: Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Descritor em espanhol: Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Descritor atrofias musculares espinales de la infancia
Termo(s) alternativo(s) atrofia muscular espinal infantil
atrofia muscular espinal juvenil
atrofia muscular juvenil espinal
atrofia muscular medular infantil
enfermedad de Kugelberg-Welander
enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Nota de escopo: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican en tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es mortal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia y es lentamente progresiva. (Traducción libre del original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3).
Descritor em francês: Amyotrophies spinales infantiles
Termo(s) alternativo(s): Atrofia Espinal Muscular Juvenil
Atrofia Espinhal Muscular Juvenil
Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Atrofia Muscular Espinal Intermediária
Atrofia Muscular Espinal Juvenil
Atrofia Muscular Espinhal Infantil
Atrofia Muscular Espinhal Juvenil
Atrofia Muscular Espinhal da Infância do Tipo I
Atrofias Musculares Espinhais da Infância
Doença de Kugelberg-Welander
Doença de Werdnig-Hoffmann
Código(s) hierárquico(s): C10.228.854.468.800
C10.574.500.812
C10.574.562.500.750
C10.668.467.500.750
C16.320.400.765
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014897
Nota de escopo: Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo. (Tradução livre do original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
Nota de indexação: lactente, infantil ou adolescente: para outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 24374
ID do descritor: D014897
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 28/04/1987
Data de revisão: 08/02/2016
Atrofias Musculares Espinais da Infância - Conceito preferido
Identificador do conceito M0022919
Nota de escopo Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo. (Tradução livre do original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
Termo preferido Atrofias Musculares Espinais da Infância
Termo(s) alternativo(s) Atrofia Espinhal Muscular Juvenil
Atrofia Muscular Espinhal Juvenil
Atrofias Musculares Espinhais da Infância
Atrofia Muscular Espinal Infantil - Mais específico
Identificador do conceito M0336135
Termo preferido Atrofia Muscular Espinal Infantil
Termo(s) alternativo(s) Atrofia Muscular Espinhal Infantil
Atrofia Muscular Espinhal da Infância do Tipo I
Doença de Werdnig-Hoffmann
Atrofia Muscular Espinal Juvenil - Mais específico
Identificador do conceito M0336134
Termo preferido Atrofia Muscular Espinal Juvenil
Termo(s) alternativo(s) Atrofia Espinal Muscular Juvenil
Doença de Kugelberg-Welander
Atrofia Muscular Espinal Intermediária - Mais específico
Identificador do conceito M0531340
Termo preferido Atrofia Muscular Espinal Intermediária
Termo(s) alternativo(s) Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil



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