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Descritor em português: Distonia Muscular Deformante
Descritor em inglês: Dystonia Musculorum Deformans
Descritor em espanhol: Distonía Muscular Deformante
Descritor distonía muscular deformante
Termo(s) alternativo(s) distonía de torsión
distonía idiopática por torsión
enfermedad de Oppenheim-Ziehen
enfermedad por torsión de la infancia
espasmo por torsión progresivo
Nota de escopo: Afección caracterizada por DISTONÍA focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. Con frecuencia se exceptúan las manos; sin embargo, las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente. El inicio suele darse en la primera o segunda década de la vida. Se han identificado patrones familiares de herencia, que principalmente es autosómica dominante con penetración incompleta. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078)
Descritor em francês: Dystonie musculaire déformante
Termo(s) alternativo(s): Distonia de Torção
Distonia de Torção Idiopática
Doença da Torção da Infância
Doença de Oppenheim-Ziehen
Espasmo de Torção Progressiva
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.079.357
C10.228.662.300.200
C10.574.500.393
C16.320.400.330
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004422
Nota de escopo: Afecção caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Distonia MeSH
Identificador DeCS: 4485
ID do descritor: D004422
Classificação da NLM: WL 390
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Distonia Muscular Deformante - Conceito preferido
Identificador do conceito M0006936
Nota de escopo Afecção caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078)
Termo preferido Distonia Muscular Deformante
Termo(s) alternativo(s) Distonia de Torção
Distonia de Torção Idiopática
Doença da Torção da Infância
Doença de Oppenheim-Ziehen
Espasmo de Torção Progressiva



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