| Descritor em português: | Miotonia Congênita | ||||||
| Descritor em inglês: | Myotonia Congenita | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Miotonía Congénita
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| Descritor em francês: | Myotonie congénitale | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Thomsen Miotonia Generalizada de Becker Miotonia de Becker Generalizada |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.662.500 C10.574.500.545 C10.668.491.606.500 C16.320.400.540 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009224 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 9415 | ||||||
| ID do descritor: | D009224 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Miotonia Congênita
- Conceito preferido
Doença de Thomsen
- Mais específico
Miotonia de Becker Generalizada
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014373 |
| Nota de escopo | Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos. |
| Termo preferido | Miotonia Congênita |
| Identificador do conceito |
M0540215 |
| Termo preferido | Doença de Thomsen |
| Identificador do conceito |
M0540216 |
| Termo preferido | Miotonia de Becker Generalizada |
| Termo(s) alternativo(s) |
Miotonia Generalizada de Becker |
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