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Descritor em português: Degeneração Hepatolenticular
Descritor em inglês: Hepatolenticular Degeneration
Descritor em espanhol: Degeneración Hepatolenticular
Descritor em francês: Dégénérescence hépatolenticulaire
Termo(s) alternativo(s): Degeneração Neuro-Hepática
Degeneração Neuroepática
Doença de Wilson
Pseudoesclerose Cerebral
Pseudosclerose
Código(s) hierárquico(s): C06.552.413
C10.228.140.079.493
C10.228.140.163.100.360
C10.228.662.400
C10.574.500.487
C16.320.400.361
C16.320.565.189.360
C16.320.565.618.403
C18.452.132.100.360
C18.452.648.189.360
C18.452.648.618.403
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527
Nota de escopo: Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.
Nota de indexação: lenticular se refere ao núcleo lenticular no cérebro
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: ATPases Transportadoras de Cobre MeSH
Identificador DeCS: 6684
ID do descritor: D006527
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1964
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 17/01/2017
Degeneração Hepatolenticular - Conceito preferido
Identificador do conceito M0010235
Nota de escopo Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.
Termo preferido Degeneração Hepatolenticular
Termo(s) alternativo(s) Degeneração Neuro-Hepática
Degeneração Neuroepática
Doença de Wilson
Pseudoesclerose Cerebral
Pseudosclerose



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