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Descriptor en español: Porfiria Eritropoyética
Descriptor porfiria eritropoyética
Término(s) alternativo(s) deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa
enfermedad de Gunther
porfiria eritropoyética congénita
Nota de alcance: Porfiria autosómica recesiva que se caracteriza por esplenomegalia, fotosensibilidad, anemia hemolítica, y aparición de orina roja a comienzos de la infancia. Esta condición se produce por incremento en la síntesis de uroporfirinógeno I con relación al uroporfirinógeno III en los normoblastos de la médula ósea.
Descriptor en inglés: Porphyria, Erythropoietic
Descriptor en portugués: Porfiria Eritropoética
Descriptor en francés: Porphyrie érythropoïétique
Término(s) alternativo(s): Deficiencia de Uroporfirinógeno III Sintasa
Enfermedad de Gunther
Porfiria Eritropoyética Congénita
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.738
C17.800.827.738
C18.452.811.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017092
Nota de alcance: Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
Nota de indización: no confunda con PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA o con PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Uroporfirinógeno III Sintetasa MeSH
Identificador de DeCS: 30606
ID del Descriptor: D017092
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1993
Fecha de entrada: 22/05/1992
Fecha de revisión: 05/06/2015
Porfiria Eritropoyética - Concepto preferido
UI del concepto M0025969
Nota de alcance Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
Término preferido Porfiria Eritropoyética
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Gunther
Porfiria Eritropoyética Congénita
Deficiencia de Uroporfirinógeno III Sintasa - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0536364
Término preferido Deficiencia de Uroporfirinógeno III Sintasa



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