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Descriptor en español: Síndrome de Fibromatosis Hialina
Descriptor síndrome de fibromatosis hialina
Término(s) alternativo(s) hialinosis sistémica
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo caracterizado por depósitos de HIALINA en la piel, hueso, tubo digestivo, músculos y glándulas y por múltiples nódulos subcutáneos, HIPERTROFIA GINGIVAL y CONTRACTURAS articulares. Están relacionadas con este trastorno mutaciones en la proteína 2 de la morfogénesis capilar.
Descriptor en inglés: Hyaline Fibromatosis Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome da Fibromatose Hialina
Descriptor en francés: Hyalinose systémique
Término(s) alternativo(s): Fibromatosis Hialina Juvenil
Hialinosis Sistémica
Hialinosis Sistémica Infantil
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.368
C17.800.827.384
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057770
Nota de alcance: Trastorno recesivo autosómico caracterizado por deposición HIALINA en la piel, hueso, tracto gastrointestinal, músculos y glándulas; múltiples nódulos subcutáneos; HIPERTROFIA GINGIVAL y CONTRACTURAS articulares. Mutaciones en la proteína de morfogénesis capilar 2 están asociadas a este trastorno.
Nota de indización: no confunda el UP HIALINOSIS SISTÉMICA INFANTIL con ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Enfermedad de la Membrana Hialina MeSH
Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe MeSH
Identificador de DeCS: 53998
ID del Descriptor: D057770
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Fecha de revisión: 31/05/2023
Síndrome de Fibromatosis Hialina - Más estrecho
UI del concepto M0539002
Nota de alcance Trastorno recesivo autosómico caracterizado por deposición HIALINA en la piel, hueso, tracto gastrointestinal, músculos y glándulas; múltiples nódulos subcutáneos; HIPERTROFIA GINGIVAL y CONTRACTURAS articulares. Mutaciones en la proteína de morfogénesis capilar 2 están asociadas a este trastorno.
Término preferido Síndrome de Fibromatosis Hialina
Término(s) alternativo(s) Fibromatosis Hialina Juvenil
Hialinosis Sistémica
Hialinosis Sistémica Infantil - Más estrecho
UI del concepto M000758224
Término preferido Hialinosis Sistémica Infantil



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