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Descriptor en español: Enfermedad de Darier
Descriptor en inglés: Darier Disease
Descriptor en portugués: Doença de Darier
Descriptor en francés: Maladie de Darier
Término(s) alternativo(s): Acroqueratosis Verrugosa de Hopf
Enfermedad de Darier-White
Queratosis Folicular
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007644
Nota de alcance: Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 7811
ID del Descriptor: D007644
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2009
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 18/06/2015
Enfermedad de Darier - Concepto preferido
UI del concepto M0011973
Nota de alcance Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Término preferido Enfermedad de Darier
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Darier-White
Queratosis Folicular
Acroqueratosis Verrugosa de Hopf - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0513138
Término preferido Acroqueratosis Verrugosa de Hopf



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