| Descriptor en español: |
Enfermedad de Refsum Infantil
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Refsum Disease, Infantile | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Refsum Infantil | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Refsum infantile | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.844 C16.320.565.189.844 C16.320.565.663.865 C18.452.132.100.844 C18.452.648.189.844 C18.452.648.663.865 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden DISCAPACIDAD INTELECTUAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS. |
||||||
| Nota de indización: | no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 52110 | ||||||
| ID del Descriptor: | D052919 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2007 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/06/2015 |
|
|
Enfermedad de Refsum Infantil
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0028263 |
| Nota de alcance | Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden DISCAPACIDAD INTELECTUAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS. |
| Término preferido | Enfermedad de Refsum Infantil |
| Término(s) alternativo(s) |
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
