Búsqueda
Descriptor en español: Enfermedad de Darier
Descriptor enfermedad de Darier
Término(s) alternativo(s) acroqueratosis verruciforme de Hopf
acroqueratosis verrugosa de Hopf
enfermedad de Darier-White
Nota de alcance: Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por pápulas verrugosas malolientes que confluyen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno cutáneo autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen bombas de calcio defectuosas (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) e inestables uniones de adhesión desmosómica (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Descriptor en inglés: Darier Disease
Descriptor en portugués: Doença de Darier
Descriptor en francés: Maladie de Darier
Término(s) alternativo(s): Acroceratose Verruciforme de Hopf
Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007644
Nota de alcance: Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Calificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador de DeCS: 7811
ID del Descriptor: D007644
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2009
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 18/06/2015
Doença de Darier - Concepto preferido
UI del concepto M0011973
Nota de alcance Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Término preferido Doença de Darier
Término(s) alternativo(s) Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Acroceratose Verruciforme de Hopf - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0513138
Término preferido Acroceratose Verruciforme de Hopf



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.


Ir a la encuesta