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Descriptor en español: Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe
Descriptor lipoidoproteinosis
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Urbach-Wiethe
lipoproteinosis
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos que se caracteriza por depósitos amarillentos de una mezcla de carbohidratos de hialina lípida sobre la superficie interior de los labios, bajo la lengua, en la bucofaringe y la faringe, y en muchos otros sitios, que conduce a una ronquera prolongada. (Dorland, 28a ed).
Descriptor en inglés: Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
Descriptor en portugués: Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Descriptor en francés: Protéinose lipoïde
Término(s) alternativo(s): Hyalinosis Cutis et Mucosae
Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe
Lipoidproteinosis
Lipoproteinosis
Urbach Wiethe Disease
Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Disease
Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Syndrome
Código(s) jeráquico(s): C08.618.490.500
C16.320.850.595
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008065
Nota de alcance: An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
Calificadores permitidos: BL blood
CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced
CL classification
CO complications
DG diagnostic imaging
DH diet therapy
DI diagnosis
DT drug therapy
EC economics
EH ethnology
EM embryology
EN enzymology
EP epidemiology
ET etiology
GE genetics
HI history
IM immunology
ME metabolism
MI microbiology
MO mortality
NU nursing
PA pathology
PC prevention & control
PP physiopathology
PS parasitology
PX psychology
RH rehabilitation
RT radiotherapy
SU surgery
TH therapy
UR urine
VE veterinary
VI virology
Nota Pública de MeSH: 2007; see LIPOIDPROTEINOSIS 1991-2006, see LIPOIDOSIS 1975-1990
Nota de historia: 2007 (1975)
Versión alternativa: LIPOID PROTEINOSIS URBACH AND WIETHE
Vea también los descriptores: Hyaline Fibromatosis Syndrome MeSH
Identificador de DeCS: 8240
ID del Descriptor: D008065
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 09/07/2013
Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe - Concepto preferido
UI del concepto M0012568
Nota de alcance An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
Término preferido Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
Término(s) alternativo(s) Hyalinosis Cutis et Mucosae
Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe
Lipoidproteinosis
Lipoproteinosis
Urbach Wiethe Disease
Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Disease
Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
Urbach-Wiethe Syndrome



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