Pesquisa
Descritor em português: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Descritor em inglês: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Descritor em espanhol: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descritor lipofuscinosis ceroides neuronales
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Batten
enfermedad de Batten-Mayou
enfermedad de Jansky-Bielschowsky
enfermedad de Kufs
enfermedad de Kufs
enfermedad de Kufs autosómica recesiva
enfermedad de Santavuori-Haltia
enfermedad de Spielmeyer-Vogt
lipofuscinosis ceroide neuronal
lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica dominante de tipo 4B
lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica recesiva de tipo 4A
lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto
lipofuscinosis ceroide neuronal infantil
lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil
lipofuscinosis ceroidea neuronal
lipofuscinosis neuronal ceroide
lipofuscinosis neuronal ceroidea
Nota de escopo: Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. En los individuos afectados se produce degeneración de la retina, convulsiones, mioclonías, ataxia, rigidez y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil reciben en ocasiones la denominación de Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p957)
Descritor em francês: Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Termo(s) alternativo(s): Enfermedad de Batten
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Kufs Autosómica Recesiva
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Código(s) hierárquico(s): C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.563.641.509
C18.452.648.398.641.509
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009472
Nota de escopo: Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 9664
ID do descritor: D009472
Classificação da NLM: WD 205.5.L5
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1983
Data de entrada: 28/04/1982
Data de revisão: 29/06/2018
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales - Conceito preferido
Identificador do conceito M0014734
Nota de escopo Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Termo(s) alternativo(s) Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil - Mais específico
Identificador do conceito M0337073
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Santavuori-Haltia
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil - Mais específico
Identificador do conceito M0014731
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Batten
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta - Mais específico
Identificador do conceito M0014733
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Adulta
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Kufs
Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía - Mais específico
Identificador do conceito M0014732
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Infantil-Tardía
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva - Mais específico
Identificador do conceito M000748665
Termo preferido Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales 4A Autosómica Recesiva
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Kufs Autosómica Recesiva



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos

Ir para pesquisa