| Descriptor en español: |
Enfermedad de Canavan
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| Descriptor en inglés: | Canavan Disease | ||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Canavan | ||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Canavan | ||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Canavan-van Bogaert-Bertrand |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.375 C10.228.140.695.625.375 C10.314.400.375 C10.574.500.300 C16.320.400.150 C16.320.565.189.362.375 C18.452.132.100.362.375 C18.452.648.189.362.375 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017825 | ||||
| Nota de alcance: | Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71) |
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| Nota de indización: | no confunda el término alternativo ENFERMEDAD DE CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND con LEUCOENCEFALITIS DE VAN BOGAERT que es término alternativo de PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 31602 | ||||
| ID del Descriptor: | D017825 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1994 | ||||
| Fecha de entrada: | 16/02/1993 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Canavan
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026932 |
| Nota de alcance | Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71) |
| Término preferido | Enfermedad de Canavan |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Canavan-van Bogaert-Bertrand |
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