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Descriptor en español: Homocistinuria
Descriptor homocistinuria
Término(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de cistationina betasintasa
Nota de alcance: Error innato autosómico recesivo del metabolismo de la metionina que suele estar producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia a elevaciones de la homocisteina en el plasma y la orina. Las características clínicas incluyen un fenotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varo, pelo rubio y fino, rubefacción malar, luxaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DE MIOCARDIO. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Descriptor en inglés: Homocystinuria
Descriptor en portugués: Homocistinúria
Descriptor en francés: Homocystinurie
Término(s) alternativo(s): Déficit en CBS
Déficit en cystathionine bêta-synthase
Homocystinurie par déficit en CBS
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.365
C16.320.565.100.480.500
C16.320.565.189.365
C17.300.428
C18.452.132.100.365
C18.452.648.100.480.500
C18.452.648.189.365
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712
Nota de alcance: Autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varus, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Calificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Vea también los descriptores: Cystathionine beta-synthase MeSH
Identificador de DeCS: 6868
ID del Descriptor: D006712
Clasificación de la NLM: WD 205.5.A5
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1969
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 13/06/2014
Homocystinurie - Concepto preferido
UI del concepto M0010516
Término preferido Homocystinurie
Déficit en cystathionine bêta-synthase - Más estrecho
UI del concepto M0335279
Término preferido Déficit en cystathionine bêta-synthase
Término(s) alternativo(s) Déficit en CBS
Homocystinurie par déficit en CBS



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