| Descripteur en français: | Anomalie de Pelger-Huët | ||||
| Descripteur en anglais: | Pelger-Huet Anomaly | ||||
| Descripteur en espagnol: |
Anomalía de Pelger-Huët
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| Descripteur en portugais: | Anomalia de Pelger-Huët | ||||
| Synonymes: |
Syndrome de Pelger-Huët |
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| Code(s) d'arborescence: |
C15.378.553.696 C16.320.784 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381 | ||||
| Note d'application: | Autosomal dominant anomaly characterized by abnormal ovoid shape GRANULOCYTE nuclei and their clumping chromatin. Mutations in the LAMIN B receptor gene that results in reduced protein levels are associated with the disorder. Heterozygote individuals are healthy with normal granulocyte function while homozygote individuals occasionally have skeletal anomalies, developmental delay, and seizures. |
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| Note d'indexation: | in titles & translations, use diacritic: Huët |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Lamine B
MeSH | ||||
| Identifiant DeCS: | 10574 | ||||
| ID du Descripteur: | D010381 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/1966 | ||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Anomalie de Pelger-Huët
- Concept préféré
| Concept UI |
M0016097 |
| Terme préféré | Anomalie de Pelger-Huët |
| Synonymes |
Syndrome de Pelger-Huët |
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