| Descripteur en français: | Syndrome de Costello | ||||||
| Descripteur en anglais: | Costello Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Costello
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Costello | ||||||
| Synonymes: |
Syndrome FCS Syndrome facio-cutanéo-squelettique |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.660.207.219 C16.131.077.256 C16.320.188 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685 | ||||||
| Note d'application: | Rare congenital disorder with multiple anomalies including: characteristic dysmorphic craniofacial features, musculoskeletal abnormalities, neurocognitive delay, and high prevalence of cancer. Germline mutations in H-Ras protein can cause Costello syndrome. Costello syndrome shows early phenotypic overlap with other disorders that involve MAP KINASE SIGNALING SYSTEM (e.g., NOONAN SYNDROME and cardiofaciocutaneous syndrome). |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Gènes ras
MeSH Protéines proto-oncogènes p21(ras) MeSH Syndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 53495 | ||||||
| ID du Descripteur: | D056685 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2010 | ||||||
| Date d'entrée: | 06/07/2009 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Costello
- Concept préféré
| Concept UI |
M0528444 |
| Terme préféré | Syndrome de Costello |
| Synonymes |
Syndrome FCS Syndrome facio-cutanéo-squelettique |
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