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Descripteur en français: Syndrome de Donohue
Descripteur en anglais: Donohue Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Donohue
Descripteur síndrome de Donohue
Synonymes leprechaunismo
síndrome de Mendenhall
síndrome de Rabson-Mendenhall
Note d'application: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente, de extrema resistencia a la insulina debido a mutaciones del dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas comprenden grave restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, FACIES dismórfica característica, HIRSUTISMO, VIRILIZACIÓN, anomalías endocrinas múltiples y muerte precoz.
Descripteur en portugais: Síndrome de Donohue
Synonymes: Lepréchaunisme
Syndrome de Mendenhall
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Code(s) d'arborescence: C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056731
Note d'application: Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Insulinorésistance MeSH
Récepteur à l'insuline MeSH
Identifiant DeCS: 53496
ID du Descripteur: D056731
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 03/07/2012
Syndrome de Donohue - Concept préféré
Concept UI M0528899
Terme préféré Syndrome de Donohue
Synonymes Lepréchaunisme
Syndrome de Rabson-Mendenhall - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0528900
Terme préféré Syndrome de Rabson-Mendenhall
Synonymes Syndrome de Mendenhall



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