Recherche
Descripteur en français: Syndromes myasthéniques congénitaux
Descripteur en anglais: Myasthenic Syndromes, Congenital
Descripteur en espagnol: Síndromes Miasténicos Congénitos
Descripteur síndromes miasténicos congénitos
Synonymes miastenia congénita
miastenia gravis congénita
síndrome miasténico congénito
síndrome miasténico congénito de canal lento
síndrome miasténico congénito del canal lento
síndrome miasténico congénito postsináptico
síndrome miasténico congénito presináptico
síndromes miasténicos congénitos de canales lentos
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Note d'application: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Descripteur en portugais: Síndromes Miastênicas Congênitas
Synonymes: SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux)
SMC post-synaptiques
SMC pré-synaptiques
SMC à canaux lents
Syndrome du canal lent
Syndrome myasthénique congénital
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents
Code(s) d'arborescence: C10.668.758.800
C16.320.590
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294
Note d'application: A heterogeneous group of disorders characterized by a congenital defect in neuromuscular transmission at the NEUROMUSCULAR JUNCTION. This includes presynaptic, synaptic, and postsynaptic disorders (that are not of autoimmune origin). The majority of these diseases are caused by mutations of various subunits of the nicotinic acetylcholine receptor (RECEPTORS, NICOTINIC) on the postsynaptic surface of the junction. (From Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Note d'indexation: do not confuse with MYASTHENIA GRAVIS, NEONATAL, a transient condition seen in neonates born to myasthenic mothers
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Myasthénie MeSH
Identifiant DeCS: 34336
ID du Descripteur: D020294
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 08/11/1999
Date de révision: 27/05/2020
Syndromes myasthéniques congénitaux - Concept préféré
Concept UI M0328231
Terme préféré Syndromes myasthéniques congénitaux
Synonymes SMC (Syndromes Myasthéniques Congénitaux)
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome du canal lent - Plus spécifique
Concept UI M0337366
Terme préféré Syndrome du canal lent
Synonymes SMC à canaux lents
Syndromes myasthéniques congénitaux à canaux lents
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques - Plus spécifique
Concept UI M0337368
Terme préféré Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Synonymes SMC pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux présynaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques - Plus spécifique
Concept UI M0337367
Terme préféré Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Synonymes SMC post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.


Go to survey