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Descripteur en français: Syndrome de Loeys-Dietz
Descripteur en anglais: Loeys-Dietz Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Loeys-Dietz
Descripteur síndrome de Loeys-Dietz
Synonymes síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
síndrome de aneurisma de la aorta Loeys-Dietz
Note d'application: Aneurisma autosómico dominante con anomalías multisistémicas causadas por un incremento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el RECEPTOR TGF-BETA de tipos I y II. Las manifestaciones craneofaciales incluyen: PALADAR HENDIDO, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO, y úvula bífida. Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descripteur en portugais: Síndrome de Loeys-Dietz
Synonymes: Syndrome d'anévrisme aortique de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrysme aortique
Code(s) d'arborescence: C05.660.207.532
C14.907.055.239.587
C14.907.109.139.587
C16.131.077.537
C16.320.510
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055947
Note d'application: An autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Syndrome d'Ehlers-Danlos MeSH
Syndrome de Marfan MeSH
Identifiant DeCS: 53497
ID du Descripteur: D055947
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 10/10/2018
Syndrome de Loeys-Dietz - Concept préféré
Concept UI M0523270
Terme préféré Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0525542
Terme préféré Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique
Synonymes Syndrome d'anévrisme aortique de Loeys-Dietz
Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrysme aortique



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