Recherche
Descripteur en français: Anomalie de Pelger-Huët
Descripteur en anglais: Pelger-Huet Anomaly
Descripteur en espagnol: Anomalía de Pelger-Huët
Descripteur anomalía de Pelger-Huet
Note d'application: Anomalía autosómica dominante caracterizada por la forma ovoide anormal del núcleo del GRANULOCITO y condensación de su cromatina. Este trastorno se asocia a mutaciones del receptor de LAMINA B lo que da lugar a la disminución de la concentración de proteína asociada a este trastorno. Los individuos heterocigotos son sanos y tienen una función normal de los granulocitos en tanto que los homocigotos presentan ocasionalmente anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo y convulsiones.
Descripteur en portugais: Anomalia de Pelger-Huët
Synonymes: Syndrome de Pelger-Huët
Code(s) d'arborescence: C15.378.553.696
C16.320.784
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381
Note d'application: Autosomal dominant anomaly characterized by abnormal ovoid shape GRANULOCYTE nuclei and their clumping chromatin. Mutations in the LAMIN B receptor gene that results in reduced protein levels are associated with the disorder. Heterozygote individuals are healthy with normal granulocyte function while homozygote individuals occasionally have skeletal anomalies, developmental delay, and seizures.
Note d'indexation: in titles & translations, use diacritic: Huët
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Lamine B MeSH
Identifiant DeCS: 10574
ID du Descripteur: D010381
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Anomalie de Pelger-Huët - Concept préféré
Concept UI M0016097
Terme préféré Anomalie de Pelger-Huët
Synonymes Syndrome de Pelger-Huët



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.


Go to survey