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Descripteur en français: Hyperglycinémie non cétosique
Descripteur en anglais: Hyperglycinemia, Nonketotic
Descripteur en espagnol: Hiperglicinemia no Cetósica
Descripteur hiperglicinemia no cetósica
Note d'application: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA; se trata de un sistema enzimático con cuatro componentes: proteínas P, T, H, y L. La deficiencia de la proteína P es la forma de mayor prevalencia. Se han descrito presentaciones neonatales y juveniles. El inicio neonatal es más común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen CONVULSIONES, hipotonía, APNEA y COMA. Cuando la enfermedad se presenta en la infancia tiende a haber una DEMENCIA progresiva asociada que se acompaña de signos extrapiramidales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)
Descripteur en portugais: Hiperglicinemia não Cetótica
Synonymes: Hyperglycinémie non cétosique de type 1
Hyperglycinémie non cétosique de type 2
Hyperglycinémie non cétosique de type 3
Hyperglycinémie non cétosique de type I
Hyperglycinémie non cétosique de type II
Hyperglycinémie non cétosique de type III
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.375
C16.320.565.100.477
C16.320.565.189.375
C18.452.132.100.375
C18.452.648.100.477
C18.452.648.189.375
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020158
Note d'application: An autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiencies in the mitochondrial GLYCINE cleavage system.
Note d'indexation: Do not confuse with HYPERGLYCEMIC HYPEROSMOLAR NONKETOTIC COMA
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 34232
ID du Descripteur: D020158
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Hyperglycinémie non cétosique - Concept préféré
Concept UI M0328332
Terme préféré Hyperglycinémie non cétosique
Hyperglycinémie non cétosique de type III - Plus spécifique
Concept UI M0335287
Terme préféré Hyperglycinémie non cétosique de type III
Synonymes Hyperglycinémie non cétosique de type 3
Hyperglycinémie non cétosique de type I - Plus spécifique
Concept UI M0335285
Terme préféré Hyperglycinémie non cétosique de type I
Synonymes Hyperglycinémie non cétosique de type 1
Hyperglycinémie non cétosique de type II - Plus spécifique
Concept UI M0335286
Terme préféré Hyperglycinémie non cétosique de type II
Synonymes Hyperglycinémie non cétosique de type 2



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