| Descritor em português: | Doença de Canavan | ||||
| Descritor em inglês: | Canavan Disease | ||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Canavan
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| Descritor em francês: | Maladie de Canavan | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Canavan-van Bogaert-Bertrand |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.375 C10.228.140.695.625.375 C10.314.400.375 C10.574.500.300 C16.320.400.150 C16.320.565.189.362.375 C18.452.132.100.362.375 C18.452.648.189.362.375 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017825 | ||||
| Nota de escopo: | Afecção neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização da substância branca, dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência de aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71) |
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| Nota de indexação: | não confunda o termo alternativo DOENÇA DE CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND com LEUCOENCEFALITE DE VAN BOGAERT que é termo alternativo de PANENCEFALITE ESCLEROSANTE SUBAGUDA |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 31602 | ||||
| ID do descritor: | D017825 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1994 | ||||
| Data de entrada: | 16/02/1993 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Canavan
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026932 |
| Nota de escopo | Afecção neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização da substância branca, dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência de aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71) |
| Termo preferido | Doença de Canavan |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Canavan-van Bogaert-Bertrand |
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