| Descritor em português: | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | ||||||
| Descritor em inglês: | Pelizaeus-Merzbacher Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
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| Descritor em francês: | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.362.775 C10.228.140.695.625.775 C10.314.400.775 C16.320.322.906 C16.320.565.189.362.775 C18.452.132.100.362.775 C18.452.648.189.362.775 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020371 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Proteína Proteolipídica de Mielina
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34310 | ||||||
| ID do descritor: | D020371 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 04/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 26/02/2016 |
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher
- Conceito preferido
Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0003895 |
| Nota de escopo | Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190) |
| Termo preferido | Doença de Pelizaeus-Merzbacher |
| Identificador do conceito |
M0336643 |
| Termo preferido | Doença de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher |
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