Pesquisa
Descritor em português: Síndrome Oculocerebrorrenal
Descritor em inglês: Oculocerebrorenal Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome Oculocerebrorrenal
Descritor síndrome oculocerebrorrenal
Termo(s) alternativo(s) síndrome cerebroocular
síndrome de Lowe
Nota de escopo: Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATAS, GLAUCOMA, retraso en el desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognoscitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay aminoaciduria generalizada asociada, del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, acidosis renal tubular (ACIDOSIS RENAL TUBULAR) y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta afección se ha asociado con una deficiencia en la actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato-5-fosfatasa. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Descritor em francês: Syndrome de Lowe
Termo(s) alternativo(s): Síndrome Cerebrooculorrenal
Síndrome de Lowe
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.640
C12.050.351.968.419.815.720
C12.200.777.419.815.720
C12.950.419.815.720
C16.131.077.662
C16.320.322.750
C16.320.565.151.600
C16.320.565.189.640
C16.320.709
C16.320.831.750
C18.452.132.100.640
C18.452.648.151.600
C18.452.648.189.640
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009800
Nota de escopo: Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 9986
ID do descritor: D009800
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 19/05/1976
Data de revisão: 30/06/2016
Síndrome Oculocerebrorrenal - Conceito preferido
Identificador do conceito M0015215
Nota de escopo Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Termo preferido Síndrome Oculocerebrorrenal
Termo(s) alternativo(s) Síndrome Cerebrooculorrenal
Síndrome de Lowe



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa