| Descritor em português: | Síndrome Oculocerebrorrenal | ||||||
| Descritor em inglês: | Oculocerebrorenal Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome Oculocerebrorrenal
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| Descritor em francês: | Syndrome de Lowe | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome Cerebrooculorrenal Síndrome de Lowe |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.640 C12.050.351.968.419.815.720 C12.200.777.419.815.720 C12.950.419.815.720 C16.131.077.662 C16.320.322.750 C16.320.565.151.600 C16.320.565.189.640 C16.320.709 C16.320.831.750 C18.452.132.100.640 C18.452.648.151.600 C18.452.648.189.640 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009800 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 9986 | ||||||
| ID do descritor: | D009800 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2016 |
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Síndrome Oculocerebrorrenal
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0015215 |
| Nota de escopo | Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8) |
| Termo preferido | Síndrome Oculocerebrorrenal |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome Cerebrooculorrenal Síndrome de Lowe |
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