| Descritor em português: | Doença de Dent | ||||
| Descritor em inglês: | Dent Disease | ||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Dent
| ||||
| Descritor em francês: | Maladie de Dent | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C12.050.351.968.419.815.364 C12.200.777.419.815.364 C12.950.419.815.364 C16.320.322.100 C16.320.831.271 |
||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057973 | ||||
| Nota de escopo: | NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSE e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (Doença de Dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. |
||||
| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||
| Veja também os descritores: |
Síndrome Oculocerebrorrenal
MeSH Síndrome de Bartter MeSH Síndrome de Fanconi MeSH Síndrome de Gitelman MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 53983 | ||||
| ID do descritor: | D057973 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
|
|
Doença de Dent
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0540326 |
| Nota de escopo | NEFROLITÍASE recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por HIPERCALCIÚRIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSE e PROTEINÚRIA. Está associada com mutações nos canais de cloro desencadeados por voltagem, CLC-5 (Doença de Dent I). Um outro grupo de mutações associadas com esta doença encontra-se no gene da fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase. |
| Termo preferido | Doença de Dent |
Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH
Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos
Ir para pesquisa
