| Descritor em português: | Síndrome de Noonan | ||||||
| Descritor em inglês: | Noonan Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Noonan
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| Descritor em francês: | Syndrome de Noonan | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Turner Masculina |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.207.690 C14.240.400.787 C14.280.400.787 C16.131.240.400.784 C16.131.621.207.690 C17.300.690 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009634 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Neurofibromatose 1
MeSH Síndrome LEOPARD MeSH Síndrome de Costello MeSH Síndrome de Turner MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 9821 | ||||||
| ID do descritor: | D009634 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1979 | ||||||
| Data de entrada: | 05/12/1977 | ||||||
| Data de revisão: | 01/07/2019 |
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Síndrome de Noonan
- Conceito preferido
Síndrome de Turner Masculina
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014957 |
| Nota de escopo | Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1. |
| Termo preferido | Síndrome de Noonan |
| Identificador do conceito |
M0014958 |
| Termo preferido | Síndrome de Turner Masculina |
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