| Descritor em português: | Síndrome de Costello | ||||||
| Descritor em inglês: | Costello Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Costello
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| Descritor em francês: | Syndrome de Costello | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome FCS Síndrome Faciocutâneoesquelética |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.207.219 C16.131.077.256 C16.320.188 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Genes ras
MeSH Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53495 | ||||||
| ID do descritor: | D056685 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2010 | ||||||
| Data de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Costello
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0528444 |
| Nota de escopo | Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea). |
| Termo preferido | Síndrome de Costello |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome FCS Síndrome Faciocutâneoesquelética |
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