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Descritor em português: Síndrome de Alagille
Descritor em inglês: Alagille Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Alagille
Descritor em francês: Syndrome d'Alagille
Termo(s) alternativo(s): Displasia Artério-Hepática
Código(s) hierárquico(s): C06.130.120.135.250.125
C06.552.150.125
C14.240.400.044
C16.131.077.065
C16.131.240.400.044
C16.320.051
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016738
Nota de escopo: Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 30271
ID do descritor: D016738
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1992
Data de entrada: 29/04/1991
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Alagille - Conceito preferido
Identificador do conceito M0025493
Nota de escopo Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).
Termo preferido Síndrome de Alagille
Termo(s) alternativo(s) Displasia Artério-Hepática



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