| Descritor em português: | Síndrome de Alagille | ||||||
| Descritor em inglês: | Alagille Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Alagille
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| Descritor em francês: | Syndrome d'Alagille | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Displasia Artério-Hepática |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C06.130.120.135.250.125 C06.552.150.125 C14.240.400.044 C16.131.077.065 C16.131.240.400.044 C16.320.051 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016738 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 30271 | ||||||
| ID do descritor: | D016738 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1992 | ||||||
| Data de entrada: | 29/04/1991 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Alagille
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0025493 |
| Nota de escopo | Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2). |
| Termo preferido | Síndrome de Alagille |
| Termo(s) alternativo(s) |
Displasia Artério-Hepática |
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