Pesquisa
Descritor em português: Síndrome de Marfan
Descritor em inglês: Marfan Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Marfan
Descritor síndrome de Marfan
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Marfan de tipo 1
síndrome de Marfan de tipo 2
síndrome de Marfan de tipo I
síndrome de Marfan de tipo II
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA y disección aórtica. Otras características consisten en desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas y engrosamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan (tipo 1) se asocia a mutaciones en el gen que codifica la FIBRILINA-1 (FBN-1), un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo. Las mutaciones en el gen que codifica el RECEPTOR DE TIPO II DEL FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMANTE BETA se asocian al síndrome de Marfan de tipo 2.
Descritor em francês: Syndrome de Marfan
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Marfan Tipo 1
Síndrome de Marfan Tipo 2
Transtorno do Tecido Conjuntivo Semelhante a Marfan
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.674
C14.240.400.725
C14.280.400.725
C16.131.077.550
C16.131.240.400.720
C16.320.540
C17.300.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008382
Nota de escopo: Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan (tipo 1) é associada a mutações no gene que codifica a FIBRILINA-1 (FBN1), um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo. Mutações na codificação genética do RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO TRANSFORMADOR BETA TIPO II (TGFBR2) estão associadas à síndrome de Marfan (tipo 2).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Síndrome de Loeys-Dietz MeSH
Síndrome de Weill-Marchesani MeSH
Identificador DeCS: 8554
ID do descritor: D008382
Classificação da NLM: WD 375
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1985
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 17/05/2019
Síndrome de Marfan - Conceito preferido
Identificador do conceito M0013029
Nota de escopo Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan (tipo 1) é associada a mutações no gene que codifica a FIBRILINA-1 (FBN1), um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo. Mutações na codificação genética do RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO TRANSFORMADOR BETA TIPO II (TGFBR2) estão associadas à síndrome de Marfan (tipo 2).
Termo preferido Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan Tipo 1 - Mais específico
Identificador do conceito M000649009
Termo preferido Síndrome de Marfan Tipo 1
Síndrome de Marfan Tipo 2 - Conceito preferido
Identificador do conceito M0530372
Termo preferido Síndrome de Marfan Tipo 2
Termo(s) alternativo(s) Transtorno do Tecido Conjuntivo Semelhante a Marfan



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa