| Descritor em português: | Síndrome de Marfan | ||||||
| Descritor em inglês: | Marfan Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Marfan
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| Descritor em francês: | Syndrome de Marfan | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Marfan Tipo 1 Síndrome de Marfan Tipo 2 Transtorno do Tecido Conjuntivo Semelhante a Marfan |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.674 C14.240.400.725 C14.280.400.725 C16.131.077.550 C16.131.240.400.720 C16.320.540 C17.300.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008382 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, ANEURISMA AÓRTICO e DISSECÇÃO AÓRTICA. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan (tipo 1) é associada a mutações no gene que codifica a FIBRILINA-1 (FBN1), um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo. Mutações na codificação genética do RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO TRANSFORMADOR BETA TIPO II (TGFBR2) estão associadas à síndrome de Marfan (tipo 2). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Síndrome de Loeys-Dietz
MeSH Síndrome de Weill-Marchesani MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 8554 | ||||||
| ID do descritor: | D008382 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 375 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1985 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 17/05/2019 |
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Síndrome de Marfan
- Conceito preferido
Síndrome de Marfan Tipo 1
- Mais específico
Síndrome de Marfan Tipo 2
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0013029 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, ANEURISMA AÓRTICO e DISSECÇÃO AÓRTICA. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan (tipo 1) é associada a mutações no gene que codifica a FIBRILINA-1 (FBN1), um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo. Mutações na codificação genética do RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO TRANSFORMADOR BETA TIPO II (TGFBR2) estão associadas à síndrome de Marfan (tipo 2). |
| Termo preferido | Síndrome de Marfan |
| Identificador do conceito |
M000649009 |
| Termo preferido | Síndrome de Marfan Tipo 1 |
| Identificador do conceito |
M0530372 |
| Termo preferido | Síndrome de Marfan Tipo 2 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Transtorno do Tecido Conjuntivo Semelhante a Marfan |
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