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Descritor em português: Homocistinúria
Descritor em inglês: Homocystinuria
Descritor em espanhol: Homocistinuria
Descritor em francês: Homocystinurie
Termo(s) alternativo(s): Deficiência de CBS
Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.365
C16.320.565.100.480.500
C16.320.565.189.365
C17.300.428
C18.452.132.100.365
C18.452.648.100.480.500
C18.452.648.189.365
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712
Nota de escopo: Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Cistationina beta-Sintase MeSH
Identificador DeCS: 6868
ID do descritor: D006712
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1969
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 13/06/2014
Homocistinúria - Conceito preferido
Identificador do conceito M0010516
Nota de escopo Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Termo preferido Homocistinúria
Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase - Mais específico
Identificador do conceito M0335279
Termo preferido Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase
Termo(s) alternativo(s) Deficiência de CBS



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