Búsqueda
Descriptor en español: Fenilcetonurias
Descriptor fenilcetonurias
Término(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de dihidropteridina reductasa
enfermedad por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Nota de alcance: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por una menor actividad de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia importante de fenilalanina hidroxilasa y se manifiesta en la infancia con retraso del desarrollo, CONVULSIONES, HIPOPIGMENTACIÓN de la piel, ECZEMA y desmielinización en el sistema nervioso central. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952).
Descriptor en inglés: Phenylketonurias
Descriptor en portugués: Fenilcetonúrias
Descriptor en francés: Phénylcétonuries
Término(s) alternativo(s): Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa
Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa
Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.687
C16.320.565.100.766
C16.320.565.189.687
C18.452.132.100.687
C18.452.648.100.766
C18.452.648.189.687
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010661
Nota de alcance: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
Nota de indización: GEN: prefiera específicos; vea términos alternativos: considere también FENILALANINA HIDROXILASA /defic y DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA /defic
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Dihidropteridina Reductasa MeSH
Fenilalanina Hidroxilasa MeSH
Identificador de DeCS: 11086
ID del Descriptor: D010661
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Fenilcetonurias - Concepto preferido
UI del concepto M0016567
Nota de alcance Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
Término preferido Fenilcetonurias
Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0335853
Término preferido Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica
Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa - Más estrecho
UI del concepto M0335852
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa
Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa - Más estrecho
UI del concepto M0335854
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.


Ir a la encuesta